Таласемиите са група наследствени заболявания, които се дължат на нарушен синтез на полипептидните вериги на хемоглобина. Според това, коя верига е засегната се различават алфа- и бета- таласемия. По-често се срещат бета таласемиите. При тях е налице мутация в...
Мекониум аспирационен синдром (МАС) възниква, когато бебето аспирира (вдиша) мекониум малко преди, по време или непосредствено след раждането. Мекониум се наричат първите фекалии на новороденото. Те имат лепкава консистенция и тъмнозелен цвят. Мекониумът се състои от...
Вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ) възниква вследствие вродени ензимни дефекти в биосинтезата на стероидни хормони, които се унаследяват по автозомно-рецесивен път. Стероидните хормони са три главни типа: Кортизол - помага на тялото да се справя с болести и...
Целиакията е заболяване, което се характеризира с непоносимост на тънкочревната лигавица към глутена на житните храни (пшеница, ръж, овес, ечемик). Това заболяване се развива при генетично предразположени индивиди и има следните клинични форми: симптоматична (типична)...
Мекониум илеус представлява запушване на крайната част на тънкото черво (илеум) от абнормно гъст мекониум. Това е една от най-ранните клинични прояви при пациенти с муковисцидоза (при 10-20 % от случаите на муковисцидоза). Мекониумът представлява чревното съдържимо...
Атрезията на хранопровода е състояние, при което хранопровода не се свързва със стомаха, а завършва сляпо. По този начин погълнатата храна не може да достигне до стомаха. Среща се 1:3500 - 1:4200 раждания, приблизително еднакво и при двата пола. Класификация: I тип:...
Неонатален омфалит е инфекция на пъпния остатък, на кожата и подкожието около пъпа, възникваща у новородени. Симптомите обикновено се появяват на третия ден. Изисква незабавно лечение, тъй като бързо може да премине в системна инфекция. Неонаталният омфалит се среща...
Колиентеритът представлява остра чревна инфекция, предизвикана от патогенни Ешерихия коли (Escherichia coli). Боледуват най-вече кърмачета и деца до 3 години. Клинично се изявява с диария, подут корем, повишена температура, признаци на дехидратация. Кой е причинителят...
Наличието на къса шия обикновено се забелязва още след раждането или в най-ранна детска възраст. Възниква поради нарушение в ембрионалното развитие на шийните прешлени. Къса шия се наблюдава, например при: Синдром на Клипел – Файл (Klippel-Feil) Синдромът на Клипел –...
Синдромът на внезапна детска смърт представлява внезапно настъпила смърт по време на сън на бебе под 12- месечна възраст без ясна причина. Въпреки че не може да го предотвратите на 100 процента има някои съвети, които може да следвате, за да създадете възможно...
